Наследственные заболевания

Талассемия – это зависящая от генетических факторов группа заболеваний крови, поражающая определенный ее компонент, точнее, красные кровяные тельца, или эритроциты. При условии определенных генетических нарушений в организме, связанных с деформацией эритроцитов, красные кровяные тельца постепенно будут разрушаться. Негативные процессы протекают еще в период внутриутробного развития и связаны с тяжелейшими последствиями для жизни и здоровья будущего ребенка.

Порфирия - это заболевание, связанное с нарушением баланса природных химических веществ, из которых производится порфирин в организме. Порфирины важны для синтеза и обмена гемоглобина, который связывает железо и доставляет кислород к органам и тканям. Высокий уровень порфиринов может спровоцировать значительные проблемы.

Фенилкетонурия – это болезнь, связанная с нарушением синтеза аминокислот в организме, в большей степени – фенилаланина. Является нечастой болезнью, передающейся по наследству. В качестве дополнительных симптомов можно выделить накопление фенилаланина в организме и его продуктов, имеющих определенную токсичность.

Синдром Марфана – заболевание из класса аутосомно-доминантных, которое относится, как правило, к генетическим патологиям. Причиной болезни является мутация отдельных генов, которые кодируют синтез гликопротеинов фибриллина-1 и по своему действию являются многообразными.

Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, которое проявляется нарушением обменных процессов на уровне гликолипидов. Предполагается, что под действием определенных факторов мутируют аллельные гены, отвечающие за образование специфического фермента-катализатора данной биохимической реакции.

Гемохроматоз — разновидность нарушения обмена железа, вызванного генетическим дефектом. При этом наблюдается повышенное всасывание железа в кишечном тракте, приводящее к его излишнему накоплению в органах и тканях.

Галактоземия — наследственное заболевание, возникающее вследствие генетического нарушения, при котором галактоза (простой сахар) не может быть усвоена и преобразована в глюкозу. Накопление галактозы в крови приводит к целому ряду осложнений, а при отсутствии правильного лечения – к смерти.

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое характеризуется аномальными кровотечениями. Они происходят из-за отсутствия определенного вида белка в плазме крови, ответственного за образование сгустка крови.