Синдром Марфана

Общие сведения

Болезнь выражается, в первую очередь, в недостатке соединительных тканей человека, которые существенно зависят от генетических данных и симптомов. Как правило, пациенты, которым был поставлен диагноз синдром Марфана, при медицинском обследовании жалуются на гигантизм, близорукость (миопию), аневризмы (ослабление или растяжение стенок сосудов) и прочее.

Название заболевания было позаимствовано у педиатра из Франции Антуана Марфана, описавшего в 1886 году девочку в возрасте 5 лет, которая имела длинные и худые ноги и такие же пальцы.

Частота синдром Марфана среди населения примерно равна 1 случаю на 10 000 человек и не имеет какой-либо привязки к полу. Несмотря на это, процент заболевания среди детей и подростков составляет почти 6,8%, из которых большая часть – это юноши.

Причины

Болезнь Марфана – это наследственный недуг, который передается от родителей к ребенку. Причиной его появления можно назвать мутацию гена FBN1, который регулирует наличие фибриллина в организме человека. Сам по себе фибриллин является структурной единицей межклеточного пространства, которая обеспечивает соединительным тканям эластичность и возможность правильно сокращаться.

В случае недостаточности синтеза фибриллина в организме человека или же других, связанных с ним, патологий ухудшается формирование волокнистых соединительных тканей, которые теряют свою крепость и эластичность. Из-за этого человек не способен выдерживать большие физические нагрузки, и даже легкая нагрузка дается ему с трудом. В 75% от общего количества случаев болезнь передается по наследству, а в 25% можно наблюдать первичные мутации у ребенка (при отсутствии аналогичного синдрома у его родителей). Если возраст папы 35 и более лет, и он болен синдромом Марфана, как правило, ребенок его тоже будет болен (хотя встречаются отдельные исключения).

Классификация

Весьма условно выделяют следующие формы синдрома Марфана:

• стертая – незначительные патологии в 1-2 системах организма;
• выраженная – незначительные патологии в трех системах, значительные патологии в 1-3 и более системах.

Исходя из нюансов прогрессирования болезни выделяют также стабильную и развивающуюся форму.

Симптомы

Первыми симптомами синдрома Марфана можно назвать негативные и патологические изменения в работе сердечно-сосудистой системы и глазного аппарата, нервной системы, скелета человека. Проявление этих патологий, как правило, многообразно и имеет разные сроки появления первичных симптомов (хотя в большинстве случаев первичные признаки можно наблюдать уже в детском возрасте).

Люди, страдающие от недуга Марфана, почти всегда имеют высокий рост, при котором туловище достаточно короткое, а конечности – длинные и худые (долихостеномелия). У людей с данным синдромом часто обнаруживается наличие удлинений в пальцах (арахнодактилия). Астеническое (эктоморфное) строение тела с явным недостатком мышечной ткани и слабо развитой подкожно-жировой прослойкой, пониженное артериальное давление – также постоянные спутники синдрома. Не обходят патологии и лицевой отдел человека – череп становится более вытянутым и узким, небо получается аркообразным из-за нарушенного прикуса.

Как правило, рост младенцев, рожденных с синдромом Марфана, составляет 50-55 сантиметров, у взрослых эта отметка достигает 186-196 см. Для девочек цифры несколько меньше – 50-54 при рождении и 170-180 см у взрослых.

Диагностика

Диагностируется синдром Марфана на основе результатов медицинского семейного опроса, а также анализа физической формы, развития мышечной и жировой массы тела, электрокардиограммы, эхокардиограммы, обследования у окулиста и результатов рентгена. Нельзя не упомянуть также о молекулярно-генетическом анализе и лабораторных исследованиях.

К основным диагностическим критериям, исходя из которых ставят диагноз «синдром Марфана», можно отнести следующие:

• разделение верхнего отдела аорты на несколько слоев;
• эктопии хрусталика глаза;
• эктазия оболочки мозга человека;
• впавшая форма грудного отдела, исправить которую возможно лишь хирургическим вмешательством;
• непропорциональное соотношение длины туловища к длине конечностей;
• спондилолистез или сколиоз;
• неполное разгибание локтя и прочее.

Любые другие проявления синдрома Марфана считаются редкими, а признаки, передавшиеся наследственно, – дополняющими медицинскую картину.

Используют также специальные фенотипические методы, диагностируя данный синдром, исходя из длины кистей и роста (а также соотношения этих двух показателей) или же по индексу массы тела Варги, обхвату кистей человека.

Лечение

Лечение недуга происходит под контролем таких специалистов, как:

• окулист;
• кардиохирург;
• хирург (при проблемах впавшей грудной клетки);
• кардиолог;
• генетик и т.д.

Лечение этого заболевания нацелено на торможение прогрессирующей фазы. Первоочередное внимание уделяется жизненно важным системам организма (сердцу и сосудам). Если диаметр аорты превышает 4 см, пациенту прописывают β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.

Что касается хирургических методов воздействия, к данным мерам прибегают при необходимости провести замену клапанов сердца, а также при пролапсах митрального клапана, увеличении верхнего отдела (более 5 см в диаметре) или разделении аорты на несколько слоев.

Профилактика

Пациенты должны постоянно находиться под контролем врача и регулярно проходить диагностические обследования всех систем организма. При наличии данного синдрома противопоказаны тяжелые физические нагрузки (единоборства, участие в соревнованиях, изометрические тренировки, плавание под водой), но очень желательны средние и легкие. Женщины репродуктивного возраста (особенно те, которые планируют иметь детей) обязательно должны пройти предварительное медико-генетическое консультирование у специалиста.

Прогноз

Прогноз течения заболевания делают, исходя из степени тяжести патологий сердечно-сосудистой системы, а также серьезности поражения глазных яблок. Риск осложнений при данном заболевании достаточно высок при отсутствии профилактических мер, предотвращающих дальнейшее прогрессирование болезни.

Продолжительность жизни, как правило, понижена – большая часть больных с синдромом Марфана умирает в возрасте до 40 лет, наблюдаются и частые случаи внезапной смерти больных. Благодаря достижениям современной высокотехнологичной кардиохирургии, продолжительность жизни больных удается увеличить до 60-70 лет, улучшая и ее качество.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter