Все о гемофилии

Общие сведения

При внутреннем повреждении или ранении кожи для сохранения жизни наш организм запускает особый механизм коагуляции, то есть кровотечение должно быть остановлено. Ответственность ложится на белки в составе крови, их называют факторами свертывания.

Весь процесс условно делят на три этапа:

• Первичный гемостаз. Поврежденный сосуд сужается, у отверстия концентрируются тромбоциты, которые слипаются между собой. В норме процесс протекает в течение 3 минут;
• Коагуляционный гемостаз. По времени длится около 10 минут. Это ответственная фаза, во время которой должны образоваться нити фибрина, чтобы плотно закупорить отверстие в сосуде. Ответственность берут на себя плазменные и тромбоцитарные факторы крови;
• Фибринолиз. Сосуд восстанавливает свою целостность, отпадает необходимость сохранения сгустка и он распадается.

При гемофилии процесс коагуляции не может протекать по этому сценарию. Патология может заявить о себе в любом возрасте. Чем тяжелее ее форма, тем раньше проявятся симптомы.

Причины

В норме кровь содержит 13 плазменных факторов. Незначительное изменение их соотношения нарушает естественный процесс свертывания крови. Дисбаланс происходит в результате мутации гена, ответственного за синтезирование определенного вида белка (фактора). При повреждении не образуется тромб сосуда в положенный срок.

Гемофилия наследственное заболевание, подвержены заболеванию только мужчины, так как ген размещен в Х-хромосоме. Женщины – только носители, но могут передать патологию сыновьям.

Формы

От концентрации определенного фактора зависит развитие типа заболевания

Различают 3 типа патологии:

• 1 тип: Гемофилия А. Классический вариант. Наиболее распространенный тип, более 80% случаев выявления у больных. Результатом развития становится низкое содержание плазменного белка (фактор VIII). Чем больше дефицит, тем тяжелее симптомы. От концентрации в крови фактора VIII зависит форма течения патологии;
• 2 тип: Гемофилия Б. Недостаточная концентрация в крови фактора IX. Диагностируют 3 формы тяжести, в зависимости от концентрации плазменного белка;
• 3 тип: Гемофилия С. Редкая патология, развивается у 1 пациента на 100 человек.

Клинические симптомы гемофилии

Выраженность симптомов зависит от степени дефицита фактора.  Люди с легкой недостаточностью подвержены кровотечению в случае травмы. В то же время люди со значительным дефицитом фактора сталкиваются с беспричинными кровотечениями. У детей с гемофилией эти симптомы проявляются с рождения.

Спонтанное кровотечение может привести к появлению:

• крови в моче, кале;
• глубоким гематомам;
• обширным, необъяснимым синюшным пятнам на коже;
• чрезмерным кровотечениям;
• частым носовым кровотечениям;
• припухлым, болезненным суставам;
• раздражительности (у детей).

Когда следует обратиться к врачу немедленно:

• При сильной головной боли;
• При неукротимой рвоте;
• При боли в шее;
• При нарушении зрения (двоение образов);
• При сильной сонливости;
• При непрерывном кровотечении из раны.

Диагностика

Вынести окончательный диагноз для леения можно только после анализа крови. Для полной картины состояния пациента и определения типа гемофилии назначают следующие процедуры:

• Определяют время коагуляции (по Дьюку и по Ли-Уайту);
• Исследование протромбированного и частично тромбированного времени;
• Подсчитывают количество факторов VII, IX, XI.

Дополнительно:

• Подробный анализ;
• Осмотр тела пациента (кожные покровы, суставы);
• Рентген.

Лечение гемофилии

Метод лечения консервативный. Цель — предотвратить образование кровотечений, свести к минимуму негативные последствия, провести эффективную профилактику.

Терапия направлена на дополнительное введение недостающих факторов свертывания. Дозу высчитывают для каждого пациента индивидуально, только на основе анализов.

При ухудшении состояния назначают:

• Постельный режим;
• Внутривенное введение плазмы (свежезамороженной);
• Внутривенно криопрецитат (при типе А);
• Гемостатики, ангиопротекторы для остановки кровотечения;
• Внутривенно протромбиновый комплекс (при назначенных операциях);
• Гепарин для усиления свертывания;
• При поражении суставов конечностей обеспечивают им полный покой (иммобилизацию) и назначают местное лечение. Удаляют образовавшиеся сгустки крови, назначают кортикостероиды для снятия воспаления;
• При кровотечении слизистых обрабатывают кровоостанавливающим составом либо накладывают гемостатическую губку.

Операции проводят только после тщательной подготовки пациента. Для больного гемофилией ребенка родители всегда должны иметь препарат, содержащий недостающий фактор. Оформляется специальный паспорт, в котором содержатся сведения о типе заболевания, группе крови пациента и способах неотложной помощи.

Пациенты с гемофилией регулярно проходят обследования у ортопеда и травматолога. Гематолог назначает анализы крови.

Профилактика

Предотвратить передачу гемофилии невозможно, так как выявить гемофилию во время беременности нельзя. Тем не менее, при экстракорпоральном оплодотворении проверяют исходный материал для выявления патологий.

Профилактике можно подвергнуть только кровотечения.

Следует избегать травмоопасных ситуаций, ограничить до минимума физическую активность ребенка, регулярно проверять состояние зубов и проходить осмотры врачей по выработанной схеме.

Прогноз

Гемофилия – неизлечимая болезнь. При регулярном обследовании и разъяснении пациенту механизма действий при возникновении кровотечения человек живет нормальной жизнью. Однако при отсутствии терапии гемофилии высока вероятность развития инвалидизации, а осложнения могут привести к летальному исходу.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter