Синдром Жильбера

ОБЩЕЕ

Синдром назван именем французского гастроэнтеролога, который в 1901 году впервые диагностировал и описал состояние пигментного гепатоза, которое теперь называют болезнь Жильбера.

Факты о синдроме Жильбера:

• Генетический синдром Жильбера – это довольно распространенный недуг, который встречается у 3–7% населения. По некоторым данным, такое отклонение характерно для 10% жителей планеты, а на африканском континенте его выявляют у 36% населения.
• Статистика указывает на то, что у мужчин заболевание выявляется в 8–10 раз чаще, чем среди женщин, это связывают с особенностями их гормонального фона.
• Среди людей, столкнувшихся с подобным отклонением, много известных спортсменов и исторических личностей. Например, на пути исторических побед синдром Жильбера не стал преградой для Наполеона.

ПРИЧИНЫ

Главной задачей печени является очищение крови от продуктов метаболизма и токсинов. Из внутренних органов кровь устремляется к печени, где и происходит процесс ее фильтрации. В крови содержится билирубин, который является продуктом распада эритроцитов. Его железосодержащий комплекс распадается с образованием токсического непрямого билирубина. При соединении этого вещества с ферментом глюкуронилтрансферазой оно теряет свойства токсичности и превращается в прямой билирубин, который легко покидает организм. Причины синдрома Жильбера заключаются в снижении активности этого фермента. Это приводит к тому, что метаболиты продолжают циркулировать в организме.

Синдром жильбера проявляет склонность к периодическим обострениям. Существует ряд факторов, которые способствуют этому процессу.

Предрасполагающие факторы:

• тяжелый физический труд;
• стрессы;
• отклонения от соблюдения диеты в сторону голодания или переедания;
• злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ;
• перегрев, переохлаждение, избыточная инсоляция;
• вирусные инфекции;
• травмы, оперативные вмешательства;
• прием лекарств из группы антибиотиков, анаболических стероидов и противовоспалительных нестероидных средств;
• периоды менструации у женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Формы синдрома:

• Врожденный – первые симптомы появляются в возрасте от 12 до 30 лет, без провокации острым вирусным гепатитом.
• Манифестирующий – провоцируется острым вирусным гепатитом в возрасте до 12 лет.

Для синдрома свойственна периодичность. В связи с этим выделяют два периода: обострение и ремиссию.

СИМПТОМЫ

Отклонения могут длительное время никак себя не выдавать или же проявляться незначительными клиническими признаками, которые зачастую связывают с временным недомоганием. Главный симптом синдрома Жильбера – это умеренное проявление желтушности, при которой кожа, склеры глаз и слизистые оболочки человека приобретают желтый оттенок. Нередки случаи окрашивания участков кожи в области носогубного треугольника, на ступнях, ладонях и в подмышечных впадинах.

Вторичные признаки:

• бессонница;
• слабость, скорая утомляемость, головокружения;
• привкус горечи в ротовой полости;
• снижение аппетита;
• изжога;
• тошнота, изредка возможна рвота;
• запоры и диарея;
• вздутие кишечника;
• метеоризм;
• ощущение тяжести в животе;
• тупая и тянущая боль справа под ребром;
• печень при синдроме Жильбера увеличивается в размерах у 60% пациентов;
• увеличение селезенки происходит в 10% случаев.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего выявляют в подростковом возрасте. При правильном сборе анамнеза затруднений с постановкой диагноза не бывает.

Такие признаки синдрома Жильбера, как возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной выраженности, провоцируемые приемом алкоголя, переутомлением, голоданием и усиленной физической нагрузкой, дают повод говорить о том, что это синдром Жильбера.

Кроме осмотра и сбора анамнеза для подтверждения предположений и в качестве дифференциальной диагностики назначаются лабораторные анализы и физиологические пробы.

Лабораторные исследования:

• выявление уровня билирубина в крови – повышенные показатели непрямого билирубина;
• проба с голоданием – на протяжении двух дней энергетическая ценность пищи пациента не должна превышать 400 ккал/день, проба положительна при увеличении показателей билирубина в 1,5-2 раза;
• проба никотиновой кислотой – препарат вводят внутривенно, спустя 3 часа фиксируют рост концентрации в крови непрямого билирубина в 2–3 раза;
• проба фенобарбиталом – пятидневный прием препарата влияет на снижение уровня непрямого билирубина в крови;
• биохимический анализ крови;
• общий анализ крови и мочи;
• анализ кала на выявление серкобилина.

Инструментальные методы диагностики:

• ультразвуковое исследование для оценки состояния печени и других внутренних органов пищеварительного тракта;
• компьютерная томография для более детализированного обследования;
• биопсия ткани печени для гистологического исследования.

Подобные проблемы находятся в сфере компетенции гастроэнтерологов, генетика при синдроме Жильбера, как правило, не привлекают. Иногда может потребоваться генетическое исследование крови или эпителия со слизистой полости рта.

ЛЕЧЕНИЕ

Заболевание считается доброкачественным и, как правило, не вызывает каких-либо серьезных проблем со здоровьем. Желтушность кожи и слизистых дает повод для беспокойства пациенту и окружающим. В этом случае врач должен сообщить о беспочвенности опасений и указать на нерегулярность симптомов.

На данный момент методики современной медицины не обладают методами этиотропной терапии для предотвращения возникновения симптомов болезни Жильбера. Иногда для снижения выраженности желтушности может быть использована медикаментозная терапия.

Средства медикаментозной терапии:

• индукторы микросомальных ферментов – препараты, на основе фенобарбитала, снижающие уровень непрямого билирубина в крови;
• гепатопротекторы;
• желчегонные препараты;
• сорбенты;
• ферменты;
• пропульсанты – стимуляторы перистальтики кишечника;
• противорвотные средства.

Фармацевтические препараты не лечат болезнь Жильбера, они лишь снижают выраженность его проявлений и улучшают качество жизни больного. В качестве дополнительного метода применяется фототерапия. Под воздействием облучения происходит ускоренное разрушение и выведение билирубина.

В редких случаях, при развитии тяжелых осложнений синдрома Жильбера, когда уровень билирубина достигает критических отметок, может производиться переливание крови и введение альбумина.

Для предотвращения рецидивов пациенту рекомендована щадящая диета №5, прием витаминных комплексов, отказ от алкоголя, жирной пищи и физических нагрузок.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Заболевание характеризуется благоприятным течением и само по себе не вызывает развития осложнений. При диагнозе синдром Жильбера опасность представляют: хроническое нарушение диеты, несоблюдение режима и неправильное применение препаратов.

Возможные осложнения:

• хронический гепатит при стойком воспалении тканей печени;
• желчекаменная болезнь с отложением камней в желчном пузыре и его протоках;
• хронический холецистит;
• холангит;
• хронические заболевания желудка, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки;
• психосоматические расстройства.

ПРОФИЛАКТИКА

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Меры профилактики:

• Исключение перегрева, переохлаждения и длительного пребывания под лучами солнца.
• Отказ от тяжелого физического труда, а также интенсивных занятий спортом.
• Запрещено злоупотреблять алкоголем и принимать наркотические вещества.
• Прием антибиотиков и других лекарственных препаратов должен производиться только по предписанию врача в четко указанной дозировке с соблюдением сроков приема.
• Соблюдение диеты с ограничением жирных, жареных, острых и пряных блюд.
• Режим питания должен быть постоянным без больших перерывов, это касается не только пищи, но и воды.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

В целом прогноз благоприятный. Предрасположенность к появлению желтушности сохраняется на протяжении всей жизни, но это не отражается на показателях смертности, прогрессирующие изменения в печени также не наблюдаются. Лечение при таких симптомах синдрома Жильбера медикаментозными методами приводит к снижению показателей билирубина до нормы, но постоянный прием этих медикаментов сопряжен с риском побочных эффектов.

У больных отмечается повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим воздействиям. Прием алкоголя и лекарственных препаратов отрицательно сказывается на функции печени и может провоцировать развитие желчекаменной болезни, холецистита и психосоматических расстройств.

Перед планированием беременности семейным парам с выявленным синдромом Жильбера рекомендуется посетить генетическую консультацию для оценки риска проявления заболевания у их потомства.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter