Все о микроцефалии

Общие сведения

По статистике, микроцефалия обнаруживается у одного из 10 тысяч младенцев. Врачи говорят об аномалии головного мозга, если окружность головы у новорожденного малыша не достигает нормы в 32-37 см (при этом объем грудной клетки и другие параметры вроде роста и веса могут быть, как у обычного ребенка). Мозговая ткань в таком маленьком вместилище при микроцефалии может достигнуть массы максимум в 250 г, а у здорового малыша этот показатель приближается к 400 граммам.

Конечно, с возрастом объем мозга будет расти, но «догнать» норму здорового человека такой организм уже не сможет никогда. Если у взрослого человека без наличия отклонений масса головного мозга может находиться в рамках от 1020 до 1970 г, то у страдающего микроцефалией она редко достигает и 700 г. А любые отклонения в формировании мозговой ткани всегда сопровождаются различной степенью проявления умственной и физической недостаточности.

Причины

Наследственный фактор – самый распространенный «виновник» развития микроцефалии. Если у одного из родителей (а тем более - обоих) имеются патологии на генетическом уровне, они могут передаться ребенку. Это может произойти даже у здоровых людей, которые будут являться бессимптомными носителями дефектного гена (наследование по аутосомно-рецессивному типу).

Спровоцировать появление патологии могут и такие факторы:

• Токсоплазмоз – если беременная заразится этим видом гельминтоза, существует очень высокая вероятность смертности плода или рождения ребенка с микроцефалией или дефектами ЦНС. Чаще всего паразиты проникают в организм с термически необработанным мясом или как следствие банальных грязных рук после контакта с больной кошкой или собакой. Гельминты способны преодолеть плацентарный барьер и нанести непоправимый вред внутренним органам эмбриона.
• Гипоксия. Это микроцефалия внутриутробного развития, которая возникает при плацентарной недостаточности и приводит к дефициту кислорода в тканях плода. Это, в свою очередь, становится причиной нарушения различных обменных процессов и толчком к образованию патологии.
• Прием алкоголя и наркотических препаратов. Токсические продукты обмена, образующиеся при распаде этанола, становятся причиной неправильного деления клеток. Воздействие наркотиков способно не только привести к сбою процессов формирования различных органов плода, но и спровоцировать истощение материнского организма.
• Вирусы: при заражении беременной краснухой, корью, герпесом, цитомегалией (особенно на начальных этапах вынашивания, когда формируются зачатки ЦНС), возникает высокая вероятность гибели плода или появления дефектов в клетках мозга.
• Механические травмы и радиационное излучение также могут спровоцировать аномальное развитие клеток головного мозга и привести к микроцефалии.
• Диеты, вегетарианство и другие ограничения в пище. Витамины и белки – строительный материал, жизненно необходимый организму для правильного формирования новых клеток. При дефиците этих веществ в материнском организме клетки ЦНС и других органов плода мутируют.
• Прием лекарств, запрещенных при беременности (ряд антибиотиков, противоопухолевые препараты), провоцирует сбои в отлаженном механизме деления клеток, что также может привести к дефициту массы мозговой ткани и развитии микроцефалии.

Классификация

Выделяют две основные разновидности болезни:

• Первичная (врожденная) микроцефалия – диагностируется в 35% случаях заболевания. Ее признаки начинают проявляться уже на ранних сроках беременности как следствие генетических дефектов. Эта форма нередко сопровождается и другими патологиями развития мозга: аномальными размерами извилин (полным их отсутствием и неявной выраженностью), образованием кистозных полостей и т.п.
• Приобретенная микроцефалия – чаще всего проявляется в третьем триместре или на протяжении первого года жизни малыша. При вторичной форме в мозговой ткани формируются очаги кровоизлияний, появляются участки обызвествления, череп приобретает диспропорциональную форму, а объем мозга перестает увеличиваться или значительно замедляет рост.

Микроцефалия может быть как самостоятельной формой заболевания, так и проявлением других сложных патологий, например, синдромов Дауна, Патау, Миллера-Дикера, Эдвардса и других.

Симптомы

Человека с дефицитом мозговой ткани (микроцефалией) можно распознать по внешнему виду. Самый характерный признак микроцефалии – маленькая голова. Причем лицевая часть обычно развивается нормально, а вот мозговая – значительно меньше нормы, что проявляется покатым лбом, скошенным к затылку, выступающими дугами бровей, деформированными ушными раковинами. Если отсутствуют другие заболевания, сопутствующие микроцефалии, общее развитие остального тела может соответствовать возрастным нормам.

При недостатке массы головного мозга отмечается:

• аномально быстрое зарастание черепных швов и «родничков» – они исчезают на протяжении первых месяцев жизни младенца, а в некоторых случаях – еще до рождения;
• нарушение мышечного тонуса, спазмирование, судороги и даже паралич мышц;
• эпилептические припадки;
• атаксия - нарушенная координация движений;
• небольшой словарный запас, нечеткая артикуляция (в тяжелых случаях микроцефалии– полное отсутствие, больные издают только нечленораздельные звуки типа мычания);
• проблемы с памятью, мышлением и пониманием речи.

Дефицит массы мозга приводит к задержке развития – такие дети начинают поздно удерживать голову, садиться, вставать, ходить. Умственные отклонения бывают различного характера и степени тяжести: от симптомов дебильности, при которых допускается социальная адаптация, до полной идиотии.

У больных микроцефалией выделяют два вида темперамента, который формирует их поведенческую линию:

• Торпидный – характеризуется вялостью, апатией и пассивным образом жизни. Такие люди с детства редко реагируют на что-либо происходящее вокруг, их движения скупы и носят подражательную форму.
• Эретический тип – отличается гиперактивностью и неустойчивостью внимания. Такие больные микроцефалией достаточно подвижны и, в большинстве случаев, частично сохраняют эмоциональность. Они реагируют на приветствие, проявляют симпатии, улыбаются, смеются, плачут, но подвержены аффективным всплескам и быстрой (иногда и беспричинной) смене настроения.

Диагностика

Первичная диагностика микроцефалии основывается на сборе анамнеза у родителей, визуальном осмотре малыша, проверке состояния его родничков, измерении окружности головы со сверкой результатов по центильной таблице, выявлении симптомов, сигнализирующих о недостатке интеллектуального развития. На протяжении беременности во время обследования УЗИ проводится сравнение биометрических параметров развития плода.

Но стоит отметить, что ультразвук не обладает достаточной информативностью - около 70% аномалий микроцефалии выявляются уже в третьем триместре, чаще всего только после 22-25 недели, когда искусственное прерывание невозможно. Кроме того, у этой методики слишком высокая погрешность: в 20% случаях зафиксированы ложные результаты (как диагностика патологии при ее отсутствии, так и рождение больного ребенка при нормальных показателях УЗИ). Поэтому для беременных, находящихся в группе риска, рекомендуются дополнительные меры диагностики: аминоцентез, кариотипирование плода, биопсия хориона.

Чтобы дифференцировать микроцефалию от других патологий (например, краниостеноза) проводят рентгенографию черепа. Степень развития заболевания выявляют при помощи комплексных мер диагностики. Обычно назначают электроэнцефалографию, проводят лабораторные исследования крови, КТ или МРТ, нейросонографию.

Лечение

При подозрении на микроцефалию необходимо безотлагательно обратиться к неврологу и наблюдающему малыша с рождения педиатру. Полностью излечить этот недуг невозможно. Терапевтические меры направлены только на облегчение проявления симптомов при помощи различных препаратов, улучшающих обменные процессы. Чтобы нормализовать мышечный тонус, могут дополнительно назначить противосудорожные и успокоительные препараты.

Обязательна и комплексная реабилитация – массажи, трудотерапия, лечебная физкультура. Воспитанием детей, страдающих микроцефалией, следует заниматься при участии дефектолога, а улучшить артикуляцию им поможет логопед. Такие мероприятия помогут ребенку с микроцефалией адаптироваться к жизни в социуме и улучшат эффект симптоматической терапии.

Возможные осложнения протекания болезни

Осложнением микроцефалии можно назвать высокую предрасположенность к различным вирусным и бактериальным заболеваниям, что связано с несоблюдением больными правил личной гигиены. Способность к социальной адаптации достаточно вариабельна. Дети с умеренной степенью отсталости способны реализовывать на практике привитые навыки, могут понимать речь и сами объясняться, поэтому вполне успешно учатся в спецшколах.

При тяжелых формах микроцефалии больные нуждаются в постоянном уходе. У них полностью или частично отсутствует речь, память, мышление, а эмоции ограничиваются только выражением удовольствия или неудовольствия.

У таких пациентов срок жизни недолог, многие из них требуют постоянного врачебного наблюдения и живут в специализированных интернатах.

Профилактика

Основные меры профилактики микроцефалии основываются на правильном подходе к планированию беременности, своевременном выявлении инфекций и возможных генетических отклонений. Полностью исключить появление микроцефалии, к сожалению, невозможно. Если удалось диагностировать патологию на раннем сроке, рассматривается вариант искусственного прерывания беременности. Поэтому в семьях с микроцефалией, где случалось рождение малыша с аномалией головного мозга, нужно обязательно пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск возможных отклонений у следующего ребенка.

Прогноз

Микроцефалия не относится к смертельным заболеваниям, если не затронуты нервные центры мозга, отвечающие за жизненно-важные функции организма, такие, как дыхание. Но эту патологию часто сопровождают (или развиваются на ее фоне) другие тяжелые болезни. Например, детский церебральный паралич, врожденная катаракта, пороки сердца и легких различной степени тяжести, эпилепсия, образование расщелин в области неба, гипоплазия почек другие. Поэтому прогноз во многом зависит от общей клинической картины, характеризующей в полной мере состояние пациента. Полностью же избавиться от проявления микроцефалии на сегодняшний день невозможно.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter