Наверх
 

Муковисцидоз

Муковисцидоз – системное наследственное патологическое состояние, которое вызывает поражение всех органов, выделяющих слизистый секрет: бронхолегочной системы, печени, поджелудочной железы, слизистых, слюнных, потовых и половых желез. Симптомы для лечения муковисцидоза рассмотрены ниже.

Общие сведения

Муковисцидоз является одной из наиболее часто встречающихся наследственных патологий. В основе терапии лежит сочетание корректных медикаментозных терапевтических средств, профилактических приемов у врача с лечением в условиях стационара во время обострения процесса.

Сейчас уделяется большое внимание своевременным мерам по диагностике и адекватной терапии муковисцидоза, которые носят централизованный характер. Для пациентов с таким диагнозом создаются центры по борьбе с муковисцидозом.

Причины

Основной этиологический фактор муковисцидоза – генетическая аномалия, локализованная в гене уникального белка – трансмембранного регулятора. Он способен обеспечивать транспортировку ионов сквозь клеточную мембрану, а также ее регуляцию в тех тканях, которые выстилают протоки желез внешней секреции. Из-за генетической мутации происходит изменение третичной структуры, а также нарушение функциональных возможностей белка, что приводит к повышенной вязкости выделяемого секрета.

Ген белка расположен в длинном плече седьмой хромосомы. Патология может возникнуть в том случае, когда оба родителя являются его носителями. Поэтому стоит уделять внимание генетической диагностике до момента зачатия, чтобы определить вероятность проявления этого патологического состояния.

Симптомы

К клиническим проявлениям муковисцидоза относятся:

  • задержка физического развития;
  • хронические рецидивирующие патологии дыхательной системы, в частности, гайморит и бронхит;
  • полипы в носовой полости;
  • протекающий тяжело и с рецидивами панкреатит;
  • симптомы дыхательной недостаточности.

Симптоматика муковисцидоза тесно связана с генетическим дефектом трансмембранного регулятора. Этот белок при нормальном функционировании представляет собой канал, способный переносить ионы хлора. Он предназначен для обеспечения нормального водно-электролитного баланса в тканях дыхательной системы, органов пищеварения и половых органов. Секрет желез внешней секреции становится более вязким, сгущается, из-за чего затрудняется его секреция и формируется характерная клиническая картина.

Наиболее тяжелые проявления муковисцидоза затрагивают бронхо-легочную систему. В клетках дыхательных путей возникают симптомы хронического воспалительного процесса, проявляются деструктивные нарушения в соединительной ткани, расширяются и бронхи, и бронхиолы.

Изменения в органах дыхательной системы первостепенны, но возможны и другие признаки патологии. У части пациентов возникает выпадение прямой кишки. Возможны кишечные колики, а также диспептические нарушения, к которым относят вздутия, запоры и рвоту.

После ферментативной терапии кишечные симптомы нивелируются, и возникает необходимость бороться с легочными. Постепенно нарастают проявления хронического бронхита. К ним относят одышку, удушье, трудно купирующийся кашель с отделением вязкой и гнойной мокроты. Также возможно развитие хронического холецистита, панкреатита и синуситов.

Выделяют несколько клинических форм патологии, к которым относятся:

  • бронхо-легочная;
  • кишечная;
  • смешанная.

При бронхолегочной форме муковисцидоза развиваются нарушения структуры и функций дыхательных путей. В бронхах и бронхиолах накапливается густой секрет, затрудняется отделение мокроты. Возникает кашель, который носит болезненный, навязчивый характер, приступы тяжело купируются. Зачастую процесс обостряется, присоединяется инфекция. В результате проявляются пневмонии, бронхиты, которые имеют затяжной характер течения.

При кишечной форме патологического процесса формируется недостаточная ферментативная активность, в результате чего проявляются выраженные нарушения процесса пищеварения. Характерными симптомами являются вздутие, частый стул, рвота и прочие диспепсические нарушения. В редких случаях возможно развитие кишечной непроходимости.

Смешанная форма сочетает в себе симптоматику и бронхо-легочной, и кишечной патологий. Проявляется нарушениями функционирования как дыхательной, так и пищеварительной систем. Требует комплексной терапии, назначения медикаментозных препаратов и мер по определению эффективности назначенного лечения.

Диагностика

Врач может подтвердить диагноз муковисцидоз на основании сочетания следующих факторов:

  • наличия хронического бронхо-легочного процесса;
  • наличия кишечного синдрома;
  • генетической предрасположенности;
  • положительного результата анализа.

К диагностическим мерам относятся:

  • пилокарпиновая проба, определяющая концентрацию ионов хлора в поте;
  • определение химпотрипсина в кале;
  • определение жирных кислот в кале;
  • молекулярно-генетическая диагностика;
  • пренатальная диагностика (определение изоферментного состава щелочной фосфатазы в околоплодных водах).

Совокупность диагностических тестов позволяет своевременно поставить диагноз муковисцидоза и назначить корректную терапию. На протяжении лечения проводятся меры лабораторного и клинического контроля эффективности назначенной терапии.

Лечение

Терапия муковисцидоза должна носить комплексный характер. Лечение муковисцидоза ведется централизовано в специальных центрах под контролем лучших специалистов. Необходимо регулярно посещать врача – не менее одного раза в три месяца.

На приеме врач оценивает общее состояние, функционирование дыхательной системы, результаты клинических анализов, на основании которых он может подобрать правильный курс терапии.

Важным этапом является кинезиотерапия. Она включает массаж, дыхательную гимнастику, позиционный и аутогенный дренажи.

Медикаментозно назначаются бронходилятаторы, муколитические препараты, курсовые антибиотические средства. Муколитики необходимо применять как внутрь, так и ингаляционно. Также возможно бронхоскопическое введение. Помимо этих препаратов, назначаются кортикостероидные и нестероидные противовоспалительные средства.

Современным методом является трансплантация легких. Также возможна коррекция патологического гена с использованием вирусов пневмотропного характера.

Кишечная форма муковисцидоза требует постоянного лечения ферментными препаратами. Назначают комплекс средств для обеспечения нормального пищеварения ввиду недостаточности функционирования собственных ферментов. Также требуются препараты для восстановления функций печени.

Важным моментом является диетотерапия. В рацион питания должно быть включено оптимальное количество витаминов и микроэлементов.

Необходимо регулярно проводить клинические исследования для коррекции курса терапии. Обязательным является бактериологический анализ мокроты с определением чувствительности к антибиотикам. Также сдается мазок из зева не менее одного раза в полгода. Помимо этого проводятся: анализ уровня гликогемоглобина, тест толерантности к глюкозе, рентген, эхокардиография, функциональные дыхательные тесты, ультразвуковое исследование и биопсия.

Каждый клинический случай имеет свои особенности и должен тщательно изучаться для назначения наиболее эффективных терапевтических мер.

Осложнения

К возможным осложнениям муковисцидоза относятся:

  • полипы носовой полости;
  • пневмоторакс;
  • ателектаз;
  • пневмония;
  • отделение крови с мокротой;
  • «легочное сердце»;
  • аспергиллез;
  • аллергические и астматические реакции;
  • обезвоживание;
  • диабет;
  • желудочно-кишечные кровотечения;
  • кишечная непроходимость;
  • камни в желчном пузыре;
  • пневматоз кишечной стенки;
  • выпадение прямой кишки;
  • легочная остеоартропатия.

Развитие осложнений можно предотвратить, если вовремя назначить корректный курс терапии.

Профилактика

При выявлении риска развития патологии стоит принять меры для своевременной диагностики муковисцидоза. Это позволит вовремя назначить корректную терапию и значительно улучшить качество жизни пациента. При планировании беременности необходимо медико-генетическое консультирование.

Современные центры по борьбе с муковисцидозом обладают высоким уровнем оснащенности и предоставляют возможность провести все диагностические тесты.

Прогноз

Прогноз при муковисцидозе благоприятен при соблюдении всех терапевтических мер. При пренебрежении, возможны серьезные осложнения, которые значительно ухудшают качество жизни пациента. Следует выполнять физические упражнения, что позволит сохранить и улучшить иммунитет и функции дыхательной системы. Развитие осложнений можно предотвратить, проведя раннюю диагностику и вовремя начав грамотное лечение у высококвалифицированного специалиста.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья
Гипотиреоз

Гипотиреоз – патологическое состояние, которое проявляется понижением функциональности щитовидной железы, а также сниженным синтезом и выделением ее гормонов. Процесс сопровождается...

Понравился наш сайт? Расскажи о нем друзьям

Комментарии к статье

0