Наверх
 

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, которое проявляется нарушением обменных процессов на уровне гликолипидов. Предполагается, что под действием определенных факторов мутируют аллельные гены, отвечающие за образование специфического фермента-катализатора данной биохимической реакции.

Общие сведения

Патологическое состояние специалисты относят к сфинголипидозам. Проявляется оно избыточным накоплением липидов в клетках органов и тканей. Предположительно болезнь Гоше развивается в результате генетического ослабления ферментативной активности глюкоцереброидазы, что приводит к нарушению утилизации липидов и их избыточному накоплению в организме человека.

Чаще всего в данном случае страдает мозговая и легочная ткань, а также почки, селезенка и печень. При этом нарушается строение клеток с разрастанием их до значительных размеров. Образуются так называемые «клетки Гоше» (по имени автора, открывшего заболевание). Замечено, что риск развития болезни Гоше значительно возрастает при частых близкородственных браках.

Причины

До настоящего момента точная причина развития данной патологии до конца не выяснена, однако выделяются следующие предпосылки:

  • Это генетически обусловленная патология, которая наследуется по рецессивному принципу.
  • В результате мутации происходит нарушение строения участка гена, ответственного за ферментативную активность β-гликозидазы.
  • Данный фермент не может участвовать в реакции расщепления жиров.
  • В итоге жиры не перерабатываются в организме, а накапливаются в макрофагах клеточных структур различных органов и тканей.
  • Клетки видоизменяются, увеличиваются в размерах, перестают выполнять свои функции.
  • Это приводит к нарушению работы пораженных органов.
  • Риск заболеваемости возрастает в этнических группах населения, практикующих близкородственные браки.

Классификация

Классификация болезни Гоше основывается на том, в каком возрасте у пациентов появляются первые симптомы патологического процесса, тяжесть его проявления, а также предпосылки к возможному выздоровлению. Выделяют три основных типа глюкоцереброзидоза. Характеристики первого типа:

  • Преимущественно данной формой болеют взрослые люди после тридцати лет.
  • Может протекать без явного проявления симптоматических признаков или они будут незначительными. Например, немного увеличена печень и селезенка, но это не отражается на их функционировании, патологические нарушения при обследовании крови не выявляются.
  • Симптомы болезни Гоше проявляются в нарушении работы печени и селезенки, а также кровеносной системы. В этом случае часто патологический процесс протекает с различными осложнениями.
  • При первом типе нервная ткань не поражается, работа головного и спинного мозга не нарушается.
  • Данный вид болезни Гоше наиболее распространен.

Второй тип глюкоцереброзидного липидоза встречается очень редко. Стоит обратить внимание:

  • При таком течении заболевания липиды, в основном, накапливаются в нервной ткани с формированием характерных клеток Гоше в области головного и спинного мозга.
  • Клиника проявляется преимущественно неврологическими симптомами.
  • Болеют чаще дети, а первые признаки болезни начинают проявляться практически с самого рождения малыша.
  • Клинические симптомы нарастают быстро.
  • Первыми из них будут задержка развития ребенка и пониженный мышечный тонус. Далее тонус мышц увеличивается и появляется судорожная симптоматика с последующим развитием нарушений дыхательного процесса и глотания. Именно это и становится причиной смертельного исхода.

Третий тип также поражает детей, но возрастом постарше. Преимущественно патология выявляется до пятнадцати лет:

  • В основном страдает нервная система.
  • Такие дети отстают в развитии, имеют различные умственные отклонения.
  • Замедляется рост и половое созревание.
  • Симптоматические проявления болезни Гоше достаточно быстро прогрессируют.

Симптомы

Заболевание может проявляться следующими симптомами, которые в зависимости от формы и тяжести течения, могут быть более или менее выраженными:

  • Размеры печени и селезенки увеличиваются. Причем данное изменение может быть как ярко выраженным и легко определяемым при визуальном или пальпаторном обследовании, так и незначительным. В последнем случае его выявляют случайно при проведении диагностического обследования с другой целью.
  • При болезни Гоше нарушается процесс свертывания крови. Такие больные часто предъявляют жалобы на спонтанные кровотечения или подкожные кровоизлияния.
  • Нарушение работы кровеносной системы подтверждаются лабораторными исследованиями крови.
  • Костная ткань становится более хрупкой, что приводит к переломам костей различной сложности.
  • Это же становится причиной нарушения функционирования суставов.
  • Выявляются неврологические нарушения в виде непроизвольных сокращений, а при более тяжелом течении и судорогами различных групп мышц. Это может привести к остановке дыхания или глотания.

Симптомы могут проявляться не одинаково у разных пациентов. Их наличие и тяжесть в полной мере зависят от того, в каких тканях происходит накопление липидов, то есть в каких органах происходит разрастание клеток Гоше.

Например, при поражении области головного или спинного мозга преобладает неврологическая симптоматика, а если нарушено функционирование печени и селезенки, то страдает система кровообращения и связанные с ней органы.

Диагностика

Предварительный диагноз устанавливается на основании следующих данных:

  • Характерных жалоб больного при обращении к врачу. В этом случае при сборе анамнеза лечащий врач уточняет, когда появились жалобы, как быстро они прогрессируют.
  • Врачебного осмотра. При этом специалист оценивает общее состояние пациента, проводит пальпаторный осмотр. Отмечается наличие или отсутствие патологической неврологической симптоматики и интенсивность ее проявления. Также обследуется область печени.
  • Болезнь Гоше может быть выявлена случайно при проведении диагностических обследований органов ЖКТ, клинического или биохимического анализов крови, а также при выяснении причины частых переломов у пациента.

Для подтверждения поставленного диагноза болезнь Гоше больному могут назначить следующие виды инструментального или лабораторного обследования:

  • Определение уровня глюкоцереброзидазы в кровеносной системе и клеточных структурах кожных покровов. Положительный анализ считается одним из основополагающих для постановки диагноза.
  • Биохимическое исследование крови.
  • Биопсия пораженных органов и тканей с последующим гистологическим исследованием полученных материалов. Наличие характерных клеточных структур Гоше поможет поставить окончательный диагноз.
  • Рентгенография и МРТ костной ткани. Косвенным подтверждением данной патологии может стать изменение плотности отдельных областей в костях.
  • Обследование генетического материала пациента на наличие специфических нарушений.

Лечение

  • Пациенты с данной патологией подлежат постоянному диспансерному наблюдению у гематолога.
  • Основа терапии – симптоматическое лечение, которое зависит от тяжести развития патологического процесса и возможных его проявлений.
  • Может быть назначена заместительная терапия, которая предусматривает введение недостающего фермента. Она наиболее результативна при первом типе болезни Гоше.
  • При выявлении патологии костей симптоматическое лечение назначает ортопед.
  • Если выявляются тяжелые патологические изменения внутренних органов, то по жизненным показаниям может быть проведено удаление селезенки или трансплантация костного мозга.

Профилактика

  • Генетическое обследование семейных пар при планировании беременности для выявления скрытых носителей рецессивного гена.
  • Определение активности специфического фермента у плода при проведении пренатального диагностирования.

Возможные осложнения

В качестве осложнений чаще всего возможны:

  • Спонтанные сосудистые кровотечения в области ЖКТ.
  • Прободение селезенки.
  • Внезапная остановка дыхания.
  • Нарушение глотательной функции.
  • Воспалительные заболевания органов дыхания, которые развиваются в результате заноса в них пищи.
  • Снижение прочности костей или полное их разрушение.
  • Инфекционные процессы в костной ткани.

Прогноз

При первом типе заболевания, ранней диагностике, своевременно начатой заместительной терапии болезни Гоше возможна положительная динамика. Второй тип глюкоцереброзидоза наиболее неблагоприятен, так как протекает более тяжело. Больные дети, как правило, не живут более двух лет. Третья форма болезни Гоше при своевременном диагностировании и адекватном лечении позволяет поддерживать жизненные функции пациента. В противном случае он умирает достаточно быстро от развившихся осложнений.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья
Гемохроматоз

Гемохроматоз — разновидность нарушения обмена железа, вызванного генетическим дефектом. При этом наблюдается повышенное всасывание железа в кишечном тракте, приводящее к...

Понравился наш сайт? Расскажи о нем друзьям

Комментарии к статье

0