Наверх
 

Гемохроматоз

Гемохроматоз — разновидность нарушения обмена железа, вызванного генетическим дефектом. При этом наблюдается повышенное всасывание железа в кишечном тракте, приводящее к его излишнему накоплению в органах и тканях. Симптомы для лечения гемохроматоза рассмотрены ниже.

Общие сведения

Примерно десятая часть населения имеет предрасположенность к этому заболеванию. У мужчин гемохроматоз возникает в десять раз чаще.

Причины

Главной причиной возникновения гемохроматоза является мутация гена, отвечающего за правильное формирование железосвязывающего белка. Этот белок вырабатывается всеми тканями организма, кроме головного мозга.

Вследствие генной мутации нарушается захват железа белком. Это воспринимается как сигнал о падении содержания железа в организме, стимулирует усиленный синтез белка, что повышает захват и накопление железа.

Такой генетический дефект имеется в организме уже с рождения, но развитие гемохроматоза обычно начинается в зрелом возрасте, когда объем накопленного железа достигает 30 – 40 г при норме содержания около 4 г.

Виды

Первичный или наследственный. Происходит нарушение метаболизма, неконтролируемая абсорбция железа клетками оболочки ЖКТ и отложение его в коже, суставах, печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе. Это приводит к повреждению клеток и разрастанию соединительной ткани. Такую токсичность железа можно объяснить его способностью при перенасыщении запускать внутри клеток свободнорадикальные реакции, приводящие к повреждениям органелл, усиленному образованию коллагена и зарождению опухолей. Эти процессы протекают при обычном поступлении железа с пищей.

Вторичный. Развивается при повышенном поступлении железа в организм. В зависимости от причин различают такие виды вторичного гемохроматоза:

  • посттрансфузионный (возникает после массивных неоднократных переливаний крови);
  • алиментарный (сопровождает хронические заболевания печени);
  • метаболический (связан с нарушением метаболизма при некоторых заболеваниях — талассемии, вирусных гепатитах, порфирии, тромбозе протока поджелудочной железы, онкозаболеваниях);
  • смешанный (возникает при некоторых разновидностях анемии и талассемии).

Гемохроматоз можно классифицировать по иным признакам:

  • латентный с незначительно выраженными симптомами;
  • с развернутой клиникой;
  • терминальный с признаками декомпенсации многих органов, истощения, частыми кровотечениями в ЖКТ.

Формы гемохроматоза по преобладающим клиническим признакам:

  • гепатопатическая (медленно прогрессирующая);
  • кардиопатическая (быстро прогрессирующая);
  • эндокринологическая (с молниеносным течением).

Симптомы

От начала болезни до появления выраженных симптомов проходит несколько лет. В это время прослеживается несколько стадий:

  • Состояние без перегрузки организма железом.
  • Фаза перенасыщения железом, но без ярко выраженных симптомов.
  • Явно выраженное заболевание.

Основные признаки в начале заболевания — слабость, снижение веса, утомляемость, боли в районе печени, в суставах, у мужчин — исчезновение либидо, но главным признаком будет изменение цвета кожи. Она становится бледно-серой, сухой, затем всё более темнеет вплоть до коричневого (бронзового) цвета. Степень окрашенности будет зависеть от длительности болезни.

На ранних стадиях гемохроматоза преобладают характерные симптомы поражения одного из органов (чаще всего это цирроз печени), в дальнейшем появляется смешанная картина симптомов. У 80% больных наблюдаются начальные признаки сахарного диабета — усиленная жажда и полиурия. Другие признаки поражения эндокринной системы — снижение функции желез внутренней секреции.

Такое сочетание — изменение цвета кожи, наличие цирроза и диабета — называется классической триадой при гемохроматозе. Развиваются артропатии, чаще суставов кисти, реже — более крупных суставов, сопровождающиеся упорными болями. Поражение суставов характерно для пациентов старше 50 лет. Появляются признаки поражения сердца — аритмия, сердечная недостаточность. Это часто бывает причиной смерти среди молодых пациентов.

Осложнением в течении гемохроматоза будет печеночная недостаточность. У трети больных развивается рак печени, с возрастом эта вероятность увеличивается. Кроме этого, сюда относятся инфаркт миокарда, кровотечение из вен пищевода или желудка, повышенная восприимчивость к различным инфекциям и развитие сепсиса, диабетическая кома.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерных симптомов, определении величины метаболизма железа, результатов биохимического анализа крови, биопсии печени и генетического анализа.

Наиболее доступным исследованием на определение перегрузки железом является проверка индекса насыщения трансферрина. Если он превышает допустимые значения, то необходимо провести генетический анализ на наличие генной мутации.

Лечение

Основное направление в лечении — уменьшение количества железа в организме и предупреждение развития осложнений.

Для снижения запасов железа предпринимаются следующие меры:

  • кровопускание до 500 мл за один прием, обычно один раз в неделю;
  • исключение из рациона продуктов с большим содержанием железа;
  • контроль за приемом витамина С, его поступление должно быть минимально;
  • гемосорбция, плазмофорез.

В некоторых случаях гемохроматоза назначается оперативное вмешательство (цирроз или карцинома печени, тяжелые артропатии).

Степень эффективности лечения оценивают по количеству железа, выводимого с мочой (десфераловый тест), по показателям метаболизма железа и характеристикам крови.

Профилактика

Способов профилактики гемохроматоза не существует. Главную роль играет как можно ранее выявление и диагностирование заболевания.

Прогноз

При раннем диагностировании заболевания, до развития цирроза, прогноз благоприятен.

При несвоевременной установке диагноза, отсутствии необходимого лечения прогноз неблагоприятен, и срок жизни с этим заболеванием не превышает пяти лет.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья
Все о галактоземии

Галактоземия — наследственное заболевание, возникающее вследствие генетического нарушения, при котором галактоза (простой сахар) не может быть усвоена и преобразована в...

Понравился наш сайт? Расскажи о нем друзьям

Комментарии к статье

0