Наверх
 

Все о галактоземии

Галактоземия — наследственное заболевание, возникающее вследствие генетического нарушения, при котором галактоза (простой сахар) не может быть усвоена и преобразована в глюкозу. Накопление галактозы в крови приводит к целому ряду осложнений, а при отсутствии правильного лечения – к смерти.

Общие сведения

Галактоза поступает в организм при употреблении молочных продуктов и составляет половину от всего поступающего сахара. Для того чтобы организм мог использовать различные типы углеводов и сахаров из пищи, поступающих в организм, специальные ферменты разбивают их на более мелкие молекулы сахара — глюкозу, которую организм использует в качестве энергии.

Из-за мутации структурного гена, отвечающего за синтез этих ферментов, реакция превращения не может быть завершена, повышается уровень галактозы в тканях и кровяном русле. Избыточная галактоза токсична для печени, почек, мозга, центральной нервной системы и глазного хрусталика. Новорожденным проводят обязательный скрининг на выявление GALT фермента. Пробу крови берут из пятки младенца. Частота выявления – 1 случай на 50 000 детей.

Причины

Галактоземия наследуется в том случае, если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. При этом существует 25% шанс в каждой беременности, что ребенок будет страдать от неправильной работы фермента.

Эти дети наследуют один нерабочий ген от каждого родителя.

Интересно, что родители с галактоземией – очень редкое явление. Каждый из них имеет только один мутированный ген, а другой работает абсолютно нормально. Родители малыша в данном случае называются носителями.

Формы заболевания

Различают 3 вида галактоземии:

  • Галактоза-1 фосфат дефицит трансферазы. Классическое проявление галактоземии, наиболее распространенная и тяжелая форма. Проявляется быстро, необходимо всего несколько дней кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии обнаруживают путем скрининга новорожденных;
  • Дефицит галактозы киназы;
  • Дефицит галактоза-6-фосфат эпимеразы.

Не всегда во время проведения скрининга можно обнаружить это заболевание. Реже встречается мягкое проявление галактоземии (Дюарте вариант), при котором не требуется лечения или нужна только небольшая корректировка состояния. Для определения вида заболевания проводят ДНК-тестирование.

Симптомы

Примеры классических признаков, которые вызывает галактоземия:

  • вялость;
  • плаксивость и раздраженность;
  • отказ принятия пищи;
  • отсутствие набора веса или слишком медленный процесс.
[center][/center]

Если не начато лечение, то к симптомам присоединяются:

  • судороги;
  • рвота;
  • диарея;
  • желтушность;
  • склонность к кровотечениям;
  • жидкость в брюшной полости;
  • ухудшение работы печени и почек.

Первые симптомы галактоземии уже можно обнаружить через несколько дней после рождения. При кормлении грудным молоком или его заменителем состояние малыша ухудшается. Его беспокоят колики, вздутие живота, рвота и понос. При осмотре специалистом обнаруживают увеличение печени, нарушение в работе нервной системы.

При Дюарте галактоземии явных симптомов нет или они имеют стертую форму. Иногда возникает рвота, спазмы в животе или диарея. Никакой систематичности их проявления не отмечают. Детям даже с легкой формой иногда требуется лечение. В случае его отсутствия велика вероятность развития:

  • ранней катаракты;
  • умственной отсталости;
  • атаксии (неуверенной походки);
  • задержек в росте;
  • речевых проблем.

В более позднем периоде у женщин с галактоземией отмечают раннее наступление менопаузы.

Диагностика

Во время беременности проводят анализы на выявление поврежденных генов (амниоцентез). Чаще его назначают, если в семье уже есть случаи рождения детей с галактоземией.

На самом раннем этапе проводят скрининг-тест новорожденного, путем исследования крови, взятой из пятки. Чтобы подтвердить диагноз, производят забор крови для выявления количества GALT фермента в эритроцитах.

Лабораторное исследование мочи и крови помогает определить степень заболевания и установить лечебный план.

Тесты для проверки наличия галактоземии:

  • посев крови на бактериальную инфекцию;
  • определение кетонов в моче;
  • выявляют нормальный или низкий уровень сахара в крови при кормлении малыша молочной пищей.

Дополнительно проверяют состояние печени, наличие жидкости в брюшной полости, содержание аминокислот в моче или плазме крови.

Лечение

Своевременная терапия предотвратит развитие серьезных осложнений здоровья и умственную отсталость. Если же лечение не начато вскоре после рождения, могут иметь место необратимые последствия.

При диагностировании низкого уровня GALT фермента (ниже 10%) или его отсутствия, пациенты должны следовать специальному плану питания. Исключаются из рациона все продукты, содержащие лактозу и галактозу. Молоко и молочные производные заменяются продуктами, которые не содержат лактозу.

Детям с классической галактоземией рекомендуют придерживаться строгого соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

Больным галактоземией необходимо избегать:

  • молока и молочных продуктов;
  • обработанного и расфасованного питания;
  • некоторого вида конфет;
  • лекарств, которые имеют в качестве наполнителя лактозу;
  • фруктов и овощей, содержащих лактозу;
  • остальных продуктов, имеющих в составе следующие ингредиенты: лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог и сыворотку.

Диетолог помогает составить оптимальный рацион, при котором ребенок получает необходимый набор минеральных веществ и витаминов. Питание будет зависеть от возраста, общего состояния организма и результатов анализа крови.

Новорожденных кормят специальными смесями на основе соевого белка, хотя соевое молоко содержит галактозу и не должно использоваться в пищу ребенку.

Поскольку дети не получают достаточно кальция, вместе с молоком необходим его дополнительный прием. Возможно, врач порекомендует его совместный прием с витамином D. Не используйте лекарства и витамины без согласования с врачом.

Назначение медикаментозной терапии происходит только при выявлении нарушения работы внутренних органов.

Профилактика

Перед планированием беременности полезно изучить историю семьи и заболевания, которые диагностированы у родственников. При наличии галактоземии в анамнезе рода проводят генетическую консультацию, которая поможет принять решение о беременности и пренатальной диагностике.

Прогноз

Людям с диагностированным заболеванием "галактоземия" при соблюдении безлактозной диеты можно жить относительно нормальной жизнью. Но вероятность развития психического нарушения сохраняется.

Рекомендован мониторинг здоровья младенцев и маленьких детей. Продолжают проведение регулярных анализов крови и мочи. С учетом результатов корректируют диету. В случае выявления задержек в развитии организуют дополнительную помощь специалистов.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Полезная статья
Все о гемофилии

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое характеризуется аномальными кровотечениями. Они происходят из-за отсутствия определенного вида белка в плазме крови, ответственного...

Понравился наш сайт? Расскажи о нем друзьям

Комментарии к статье

0